TD n°1 : Des phénotypes à l'échelle de l'organisme

TD n°1 : Des phénotypes à l'échelle de l'organisme

Échelle du Phénotype	Sujet sain	Sujet atteint de drépanocytose
Phénotype à l'échelle macroscopique = phénotype observé au niveau de l'organisme = symptômes de la maladie.	Rien.	- Essoufflement, palpitations. - Problèmes vasculaires obstructions des vaisseaux causant des dommages aux organes.
Phénotype à l'échelle cellulaire = étude des cellules.	Hématies rondes.	Hématies déformés (certaines en forme de faucille).
Phénotype à l'échelle moléculaire = étude des molécules.	Hématies HB A soluble	HB S fibreuses et insolubles.

La drépanocytose est une maladie avec différents symptômes causés par des formes particuliaires des cellules sanguine appelées hématies : chez les malades, les hématies déformées, obstruent les capillaires, bloque la circulation d'où les problèmes aux organes.

Donc, le phénotype cellulaire détermine le phénotype macroscopique (puisque le type cellulaire détermine des symptômes différents).

Chez l'individu sain, les HB A sont solubles dans le cytoplasme des hématies.

Chez le malade, les HB S forment des fibres qui rigidifient l'hématie et la déforme.

Chapitre 1 : Des Gènes aux Phénotypes

Thème 1.A :Expression, stabilité

et variation du patrimoine génétique

Rappel de seconde.

Chapitre 1 : Des Gènes aux Phénotypes

Chaque individu possède :

- Des caractéristiques de l'espèce à laquelle il appartient

- Des caractéristiques qui lui sont propres

L'ensemble de ces caractéristiques permet de commencer à définir son phénotype.

TD n°1 : Des phénotypes à l'échelle de l'organisme.

Bilan : Tout phénotype si définie par 3 niveaux

- Macroscopique

- Cellulaire

- Moléculaire

Le moléculaire détermine le cellulaire qui détermine me macroscopique.

Quelle est l'origine des différents phénotypes moléculaires ?

TP n°2 : Du génotype au phénotype : une relation complexe.

Les allèles déterminent donc le phénotype moléculaire puisque 2 allèles différents codent pour 2 molécules protéiques différentes.

Dans une paire de chromosomes l'un est d'origine maternelle et l'autre paternel.

Que se passe-t-il lorsqu'un individu possède 2 allèles différentes pour un gène donné ?

A partir du moment où un gène possède plusieurs allèles et que ceux-ci sont dominants ou récessifs, un même phénotype macroscopique peut être causé par différents génotypes.

3° partie TP,

Dans un milieu donné, plus le pourcentage d'O² est élevé moins les hématies prendrons une forme de faucille. Un environnement pauvre en O² accentuera les symptômes macroscopiques.

De même toute déshydratation va augmenter la viscosité du sang et les risques de caillots sanguins.

L'environnement joue un rôle tout aussi important que le génotype pour déterminer le phénotype.