TD n°1 : Des phénotypes à l'échelle de l'organisme

TD n°1 : Des phénotypes à l'échelle de l'organisme

Échelle du Phénotype	Sujet sain	Sujet atteint de drépanocytose
Phénotype à l'échelle macroscopique = phénotype observé au niveau de l'organisme = symptômes de la maladie.	Rien.	- Essoufflement, palpitations. - Problèmes vasculaires obstructions des vaisseaux causant des dommages aux organes.
Phénotype à l'échelle cellulaire = étude des cellules.	Hématies rondes.	Hématies déformés (certaines en forme de faucille).
Phénotype à l'échelle moléculaire = étude des molécules.	Hématies HB A soluble	HB S fibreuses et insolubles.

La drépanocytose est une maladie avec différents symptômes causés par des formes particuliaires des cellules sanguine appelées hématies : chez les malades, les hématies déformées, obstruent les capillaires, bloque la circulation d'où les problèmes aux organes.

Donc, le phénotype cellulaire détermine le phénotype macroscopique (puisque le type cellulaire détermine des symptômes différents).

Chez l'individu sain, les HB A sont solubles dans le cytoplasme des hématies.

Chez le malade, les HB S forment des fibres qui rigidifient l'hématie et la déforme.